اهبة التخثر الموروثة (Inherited Thrombophilia)

تخثر او تجلط الدم ظل العلماء لقرون طويلة يبحثون عن إجابة لسؤال حيرهم و هو لماذا عندما تحدث الجروح يتجلط او يتحثر الدم بينما يظل جاريًا في الأوعية الدموية دون تجلط او تخثر و قد توصل العلماء الى الجزء الأكبر من إجابة هذا التساؤل في القرن الماضي , حيث تم التوصل الى العوامل التي تسير عملية التخثر كما تم مؤخرًا التوصل الى الآلية التي تمنع عملية تخثر الدم , أهبة التخثر او الإستعداد للتخثر اي قابلية الشخص لتكوين الجلطات نتيجة لتغيرات جينية او طفرات .

هناك توازن دقيق بين نظام تخثر الدم و نظام منع تخثر الدم و في حال حدوث اي خلل في هذا التوازن فإما أن يحدث تخثير او تجلط للدم داخل الأوعية الدموية مما يترتب عليه حدوث إنسداد في الأوعية الدموية او يحدث نزيف , التجلط او تخثر الدم في الشرايين غالبًا ما يحدث نتيجة لتصلب الشرايين و بالتالي فشل النظام الخاص بمنع التخثر في منع التخثر مما يترتب عليه عدم وصول الغذاء ة الأكسجين الى خلايا و أجهزة الجسم مما يتسبب في حدوث إحتشاء او نخر في الأنسجة كما هو الحال في إحتشاء عضلة القلب او الدماغ .

إن التجلط او التخثر يتسبب في تعطيل رجوع الدم من الخلايا الى القلب و بخاصة في اوردة الأطراف السفلية اي الارجل و ذلك بسبب التدفق البطئ للدم , كما أن هناك بعض الجلطات التي يمكن أن تتحرك و تتجه الى الرئة مما يتسبب في إنسداد رئوي او إنصمام رئوي و هى حالة خطيرة تهدد الحياة و تعتبر الجلطات او تخثر الدم من العوامل المسببة للموت بنسبة ضعفي الموت بسبب الأورام الخبيثة .

أنواع أهبة التخثر.
يوجد بعض الانواع من أهبة التخثر او التجلط تتمثل في : –
1- أهبة التخثر بمعامل ليدن الخامس .
هى أكثر أنواع اهبة التخثر الموروثة شيوعًا و هي عبارة عن طفرة جينية و تزيد نسبة حدوث تلك الطفرة لدى الشعوب البيضاء و وجود تلك الطفرة يزيد من إحتمالات و خطورة الإصبة بالجلطات الدموية , كما تزداد خطورة إنفصال الجلطات و تحركها من موضعها الأصلي لتستقر في مناطق أخرى من الجسم و تتمثل خطورة تلك الحالة عندما تتجه الجلطة الى الشريان الرئوي مما قد يتسبب في إنسداده مما يهدد الحياة .
2- أهبة التخثر بطفرة البروثرومبين 20210 .
البروثرومبين هو نوع من البروتين يوجد في الدم يساعد على إحداث التخثر او التجلط و عند حدوث طفرة البروثرومبين و التي تعرف بطفرة العامل الثاني و هى واحدة من الإضطرابات الدموية الوراثية ترفع من إحتمالات و خطورة الإصابة بالجلطات حيث يزداد إنتاج البروتين و بالتالي تزداد القابلية للتجلطات .
3- نقص بروتين ( C ) او البروتين ( S ) او مضاد الثرومبين .
بروتين ( C ) او ( S ) او مضاد الثرومبين هي من المضادات الطبيعية للتخثر و عند إنخفاض النسبة منها في الدم او عندم تعمل بشكل غير صحيح تزداد إحتمالات او خطورة الإصابة بالجلطات الدموية او الإنسداد الرئوي و من المحتمل و بشكل كبير, أن المشكلات في تلك البروتينات تكون وراثية و لكنها من العوامل او الأسباب النادرة
4- متلازة مضدات الدهون الفوسفورية .
و تعرف المتلازمة بمتلازمة غيز واحدة من الإضطرابات المناعية التي تزيد من إحتمالات و خطورة الإصاب بالجلطات حيث يقوم الجسم بإنتاج مضادات الدهون الفوسفورية  .

أعراض أهبة التخثر .
الأشخاص المصابون بأهة التخثر لا يعانون من المشكلات الصحية و الا تبدأ اي أعراض في الظهور الا عندما يصاب الإنسان بالجلطة , و عادة فإن هؤلاء الأشخاص يكونون عرضة للإصابة بالتجلط في الأوردة العميقة و من الأعراض او العلامات المحذرة للإصابة بتجلطات الأوردة العميقة : –
1- الإحساس بالألم و وجود تورم في إحدى الساقين في بطة الساق .
2- الإحساس بآلام شديدة في المكان المصاب .

3- سخونة الجلد في المكان المصاب بالتخثر .
4- الجلد المحمر و بخاصة ذلك الجزء الخلفي للساق تحت الركبة , عادة فإن التخثر او الجلطة تحدث في إحدى الساقين و يزداد الألم عندما ثني القدم نحو الأعلى .
5- إحتمالية إنفصال الجلطة و إتجاهها الى الشريان الرئوي فيما يعرف بالإنصمام الرئوي و الذي يصاحبه ما يلي : –
• الألم في الصدر و كذلك أعلى الظهر .
• الضيق في التنفس .
• السعال الجاف عادة المدمى او مخاطيًا يحتوي على الدم .
• الدوخة .
• الإغماء .

عندما يعاني الشخص من اي أعرض مما سبق عليه أن يتوجه للإستشارة الطبية و في حال الأعراض الشديدة يجب التوجه الى المستشفى للحصول على الرعاية المطلوبة.

من ابرز المضاعفات التي تم إكتشافها مؤخرًا و هى مرتبطة بتخثر الدم الوراثي موت الجنين في المراحل الأولى , الإجهاض الكثير و كذلك تسمم الحمل و إنفصال المشيمة اللمبكر و تأخر نمو الجنين .

العلاج.
الأمراض الوراثية في اغلبها لم يتم التوصل لعلاج نهائي لها و إنما تتم معالجة الأثار او الأعراض المترتبة عليها لذا فإنه في حال الإصابة بتجلط في الأوردة تتم المعالجة بواسطة مضادات التخثر او التجلط و تختلف او تتحدد فترة العلاج على حالة المريض , اما النساء اللاتي تعرضن للإجهاض المتكرر او موت الجنين فيمكن ان يتم حملهن بشمل طبيعي عن طريق تناول مضادات التخثر اثناء الحمل .

نمط الحياة .
المصابون بالتخثر الوراثي للدم و لم يصابوا بعد بحالات تجلط وريدي يجب أن يعملوا على الوقاية من الإصابة بحالات تجلط و يتم ذلك من خلال المحافظة على الوزن المثالي , عدم تناول الهرمونات النسائية , التعرف على أعراض الجلطات الدموية , التوقف عن التدخين , إتباع نظام غذائي صحي متوازن و رياضي , يجب أن يتم تجنب البقاء دون حركة لفترات طويلة و للنساء يجب تجنب تناول حبوب منع الحمل , الرعاية الخاصة للحوامل .