اعراض واسباب متلازمة إهلرز-دانلوس

on

• 2015-09-10 11:14:20
• 0
• 2256

متلازمة إهلرز-دانلوس Ehlers Danlo ، هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تسبب ضعف الأنسجة الضامة في الجسم الذي يتكون من البروتينات التي تعمل على دعم الجلد والعظام والأوعية الدموية ، لذا فهي متلازمة ذات تأثير على الجلد والمفاصل ، كما أن هناك عدة أنواع من المتلازمة ما بين الخفيف والحاد الذي قد يودي بحياة المريض .

أعراض متلازمة إهلرز-دانلوس :
– ارتخاء المفاصل ومرونتها المفرطة .
– ظهور ندبات وشفاء جروح بطريقة غير طبيعية .
– ظهور الجلد بشكل ناعم مخملي قابل للتمطط ، وسهل التعرض للكدمات ، كما يصبح هشا لا يتحمل الخياطات الجراحية إذ يصعب شفاؤه .
– تؤثر المتلازمة على الأوعية الدموية مسببة مشكلات في الأمعاء أو الرحم .
– هناك حالات نادرة من المتلازمة إذ بتعرض المرضى لتمزق أحد الأعضاء أو الأوعية الدموية الرئيسية مما يعرضهم للموت المفاجئ .
– وجود كتل دهنية عند نقاط الضغط ، وهي غالبا ما تظهر حوال المرفقين أو الركبتين .
– قد تكون شرايين القلب والكليتين والطحال الوعائية ضعيفة .

يظهر المصابون بمتلازمة إهلرز-دانلوس بمعالم شكلية تميزهم مثل :
– الأأنف دقيق .
– الشفة العليا الرقيقة .
– العينان الجاحظتان .

– شحمتا الأذن الصغيرة .

أسباب الإصابة بمتلازمة إهلرز-دانلوس :
– تنتج الإصابة بالمتلازمة نتيجة لاضطراب جيني ، بسبب تغير في أحد الجينات التي تعتبر جزء من الحمض النووري الريبي المنزوع الأكسجين ، والذي يحتوي على معلومات خاصة بتصنيع بروتينات محددة .
– يتكون النسيج الضام من عشرات البروتينات ، لذا فعند وجود عيوب أو طفرات ينتج عنه خللا في طريقة عمل النسيج الضام .
– وهذا الخلل في الجين والنسيج الضام يؤدي إلى اضطراب وراثي يمكن أن ينتقل من الأباء إلى الأبناء .

العلاج :
– لا يوجد علاج خاص بمتلازمة إهلرز-دانلوس ، ولكن يتم تقييم الأعراض والاعتناء بكل منها بشكل خاص .
– اجراء بعض الاختبارات التصويرية لاكتشاف صمامات الدم الأبهرية قبلتمزقها عن طريق : التصوير بالموجات فوق صوتية ، التصوير المقطعي المحوسب ، التصوير بالرنين المغناطيسي .
– يتم العلاج في الأغلب مع طبيب متخصص في اعادة التأهيل لمساعدة المرضى على التعافي من المرض وممارسة حياتهم الطبيعية ، والذي قد يلجأ لاستعمال العقاقير المسكنة للألم ، وضبط مستوى ضغط الدم .
– تحتاج بعض الحالات للتدخل الجراحي لإصلاح المفاصل المصابة ، والجلد المغطي للمفصل ، ولكنه تدخل لا يعني الشفاء التام .
– الوقاية والحذر من إصابات الجلد والمفاصل بتجنب ممارسة الأنشطة الرياضية ، التعثر والسقوط .